着床前染色体異数性検査（PGT-A）について｜はなおかIVFクリニック品川

着床前診断とは

出生前診断とは違い、妊娠前に行う検査です。
体外受精により得た胚盤胞を検査し、正常と判断された胚を移植することで妊娠成功率を高めることを目的とします。国内では日本産科婦人科学会が主導する特別臨床研究施設でのみ可能です。

当院は、日本産科婦人科学会による着床前胚異数性検査(PGTA)の有用性に関する多施設共同研究に参加しており、学会が提示した条件を満たした患者様を対象に臨床研究を実施します。

着床前診断の種類

PGT-A（着床前胚染色体異数性検査）

胚の染色体数を調べる検査です。
染色体数に過不足がある胚はART不成功や流産の原因とされています。

PGT-SR（着床前胚染色体構造異常検査）

染色体構造異常を調べる検査です。
習慣流産、染色体構造異常の方が対象となります。

PGT-M（着床前胚単一遺伝子欠損検査）

遺伝性疾患が発症しない胚か調べる検査です。
特定の遺伝性疾患をもつお子さまが生まれる可能性があるご夫婦が対象となります。

不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）

【検査の対象】
日本産科婦人科学会の提示する条件に当てはまる方が対象です。

反復ART不成功

体外受精・胚移植において直近で2回以上不成功の既往を有する不妊症のご夫婦

【除外基準】
夫婦両方の染色体検査の結果、いずれかに均衡型構造異常が認められる方

習慣流産

過去の妊娠で臨床的流産を2回以上反復したご夫婦

【除外基準】
夫婦両方の染色体検査の結果、いずれかに均衡型構造異常が認められる方
明らかに流産の原因となる子宮形態異常や抗リン脂質抗体症候群と診断された方

その他、重篤な合併症を有する方や、臨床研究責任医師又は臨床研究分担医師が不適切と判断した方はご参加いただけません。

PGT-Aについて

PGT-Aでは受精卵の遺伝物質の量を調べます。この遺伝物質は、染色体と呼ばれる構造物の中にあります。染色体は、正常な胚の成長と発育にとって極めて重要です。染色体数に過不足がある胚（別称：異数体胚）は、妊娠不成功や流産あるいは先天性遺伝子疾患につながる可能性があります。染色体数が正常な胚（別称：正倍数体）では、妊娠に至る可能性が高まります。PGT-Aでは、正倍数体が特定されることから、体外受精が成功する確率が最も高い胚を患者様と医師が選択できる一助になり得る可能性があります。

PGT-A検査の流れ

① 体外受精
採卵周期で受精卵を胚盤胞まで育てます。

② 胚生検
胚盤胞の栄養外胚葉から細胞を採取します。

③ 凍結保存
結果がでるまで凍結保存します。

④ PGT-A
採取された細胞は、検査機関に送付され検査を実施します。

⑤ 移植
正倍数体、又は一部モザイク胚のみ移植します。

PGT-Aの結果

PGT-A検査では胚の染色体の数量に基づき異数体、正倍数体、モザイクの3つのうちのいずれかに分類されます。この情報により、移植に適した胚を選択することができます。

	正倍数体	異数体	モザイク
細胞1個あたりの染色体数	正常	異常	正常染色体数の細胞と異常染色体数の細胞が混在
妊娠成功率	高い	きわめて低い	低いが可能性はある
移植の優先順位	高い	非常に低い	正倍数体の受精卵が得られない場合、移植を検討する可能性がある

1. Harton et al. (2013) Diminished effect of maternal age on implantation after preimplantation genetic diagnosis with array comparative genomic hybridization. Fertil Steril.
2 .Fragouli et al. (2015) The developmental potential of mosaic embryos. Fertil Steril.
3. Greco et al. (2015) Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med.

正倍数体と異数体の年齢別推移

PGT-Ａによる流産率低下

＊このグラフは移植の成功率を示したものではありません。CooperGenomics資料より

PGT-Aの利点

• 移植あたりの妊娠率は上昇します
• 流産率が低下する可能性があります
• より確かな単一胚移植を行うことで、双胎や品胎妊娠に伴うリスクを低減できます
• 妊娠成功までにかかる移植周期回数を短縮できる可能性があります

PGT-Aの課題点

PGT-A検査が実施されるのは胚全体ではなく、胚から採取された少数の細胞です。
採取された細胞が胚全体の遺伝情報を代表するものではないという可能があります。このため、確定的な診断ではないということへの理解が必要となります。現在のPGT-A検査は、妊娠率の向上や流産率の低減等、体外受精の成功率を高めることが期待できますが、染色体が正常な子供の誕生を保証することはできず、出生前診断の代用ともなりません。
さらに、異数体胚しかない場合は移植ができません。
また胚盤胞に至らないと解析出来ず、検査が胚にダメージを与えることもあります。
担当医とご相談のうえで慎重にご検討ください。

PGT-SR（着床前胚染色体構造異常検査）について

検査の対象

日本産科婦人科学会の提示する条件に当てはまる方が対象です。

• 日本産科婦人科学会の定めるART適応基準に合致する方
• 夫婦いずれかにリプロダクションに影響する染色体構造異常を有する方
• 臨床研究の参加に配偶者と共に文書による同意の取得が可能な方

【除外基準】
1) 重篤な合併症を有する方
2) その他、臨床研究責任医師又は臨床研究分担医師が不適切と判断した方